1. 單基因遺傳病：如先天性心臟病、血友病、囊性纖維化等。

　　2. 染色體異常：如唐氏綜合征、愛(ài)德華氏綜合征等。

　　3. 出生缺陷：如唇腭裂、先天性耳聾等。

　　4. 免疫系統(tǒng)疾病：如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎等。

　　5. 代謝性疾病：如苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減退癥等。

　　6. 神經(jīng)系統(tǒng)疾病：如肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥、亨廷頓病等。

　　7. 血液系統(tǒng)疾病：如地中海貧血、血紅蛋白病等。

　　8. 肌肉骨骼系統(tǒng)疾病：如肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、多發(fā)性骨髓瘤等。

　　9. 先天性視覺(jué)障礙：如先天性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜色素變性等。

　　10. 先天性心血管疾病：如室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。